Albino (dari bahasa Latin albus yang berarti putih), disebut juga
hypomelanism atau hypomelanosis, adalah salah satu bentuk dari
hypopigmentary congenital disorder. Ciri khasnya adalah hilangnya pigmen
melanin pada mata, kulit, dan rambut (atau lebih jarang hanya pada
mata). Albino timbul dari perpaduan gen resesif. Ciri-ciri seorang
albino adalah mempunyai kulit dan rambut secara abnormal putih susu atau
putih pucat dan memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah
(tidak semua).
Jumlah manusia penderita albino di seluruh dunia beragam. Albino di
Tanzania, Afrika Timur, adalah negara yang memiliki penderita Albino
terbanyak di dunia, yakni sekitar 200.000 jiwa. Ini sama halnya lebih
banyak dari penderita di negara lain. Disebagian besar negara, penderita
albino hanya sekitar 1 orang per 20.000 penduduk. Sedangkan di Denmark,
sekitar 1 orang penderita per 60.000 penduduk. Dan di Afrika, 1 orang
penderita albino per 5000 penduduk.
Penyebabnya
Albino adalah kelainan genetik, bukan penyakit infeksi dan tidak dapat
ditransmisi melalui kontak, tranfusi darah, dsb. Gen albino menyebabkan
tubuh tidak dapat membuat pigmen melanin. Sebagian besar bentuk albino
adalah hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan
dari orang tua, walaupun dalam kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan
dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang dikaitkan dengan
albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin
dalam tubuh.
Albino dikategorikan dengan tirosinase -positif atau -negatif. Dalam
kasus dari albino tirosinase positif, enzim tirosinase ada, namun
melanosit (sel pigmen) tidak mampu untuk memproduksi melanin karena
alasan tertentu yang secara tidak langsung melibatkan enzim tirosinase.
Dalam kasus tirosinase negatif, enzim tirosinase tidak diproduksi atau
versi nonfungsional diproduksi.
Albino tidak terpengaruh gender, kecuali ocular albino (terkait dengan
kromosom X), sehingga pria lebih sering terkena ocular albino. Karena
penderita albino tidak mempunyai pigmen melanin (berfungsi melindungi
kulit dari radiasi ultraviolet yang datang dari matahari), mereka
menderita karena sengatan sinar matahari, yang bukan merupakan masalah
bagi orang biasa.
Jenis-Jenis Albino
Ada dua kategori utama dari albino pada manusia :
1.Oculocutaneous Albinism
Oculocutaneous albinism (berarti albino pada mata dan kulit), kehilangan pigmen pada mata, kulit, dan rambut.
2.Ocular Albinism
Ocular albinism, hanya kehilangan pigmen pada mata. Orang-orang dengan
oculocutaneous albinism bisa tidak mempunyai pigmen dimana saja sampai
ke tingkat hampir normal. Orang-orang dengan ocular albinism mempunyai
warna rambut dan kulit yang normal, dan banyak dari mereka mempunyai
penampilan mata yang normal.
3.Recessive Total Albinism
4.Albinism black lock cell migration disorder syndrome (ABCD)
5.Albinism deafness syndrome (ADFN)
Hanya tes genetik satu-satunya cara untuk mengetahui seorang albino
menderita kategori yang mana, walaupun beberapa dapat diketahui dari
penampilannya.
Gejala gejala Albino
Dengan test genetik, dapat diketahui apa seseorang itu albino berikut
variasinya, tetapi tidak ada keuntungan medis kecuali pada kasus non-OCA
disorders yang dapat menyebabkan albino disertai dengan masalah medis
lain yang dapat diobati.
Umumnya kelainan mata pada penderita albino adalah sebagai berikut :
• Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola melingkar
• Strabismus ("crossed eyes" or "lazy eye").
• Kesalahan dalam refraksi seperti miopi, hipertropi, dan astigmatisma.
• Fotofobia, hipersensitivitas terhadap cahaya
• Hipoplasi foveal – kurang berkembangnya fovea (bagian tengah dari retina)
• Hipoplasi nervus optikus – kurang berkembangnya nervus optikus.
• Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada chiasma optikus.
• Ambliopia, penurunan akuisitas dari satu atau kedua mata karena
buruknya transmisi ke otak, sering karena kondisi lain seperti
strabismus.
Hilangnya pigmen juga membuat kulit menjadi terlalu sensitif pada cahaya
matahari, sehingga mudah terbakar, sehingga penderita albino sebaiknya
menghindari cahaya matahari atau melindungi kulit mereka.
loading...